1. Приём и консультирование пациентов по вопросам наследственных и врождённых заболеваний
2. Проведение генетического анализа семейного анамнеза
3. Направление на генетические тесты, интерпретация результатов
4. Составление генетических рисков для родителей и потомства
5. Участие в пренатальной диагностике, консультирование беременных и пар, планирующих беременность
6. Сотрудничество с врачами других специальностей (гинекологи, педиатры, онкологи и др.)
7. Ведение медицинской документации и информированных согласий
8. Участие в научной и просветительской работе по вопросам наследственных заболеваний
9. Соблюдение норм этики, биобезопасности и конфиденциальности
Требования:
1. Образование:
- Высшее медицинское образование
- Ординатура / профпереподготовка по специальности «Медицинская генетика»
- Действующий сертификат специалиста / свидетельство об аккредитации
2. Знания и навыки:
- Знание основ наследственных заболеваний, хромосомных и генных нарушений
- Умение анализировать и интерпретировать результаты генетических тестов (ПЦР, NGS, FISH и др.)
- Навыки консультирования по пренатальной диагностике, рискам наследственных заболеваний, планированию семьи
- Владение основами клинической генетики, молекулярной биологии, цитогенетики
3. Дополнительно:
- Уверенное владение медицинской терминологией
- Знание английского языка — желательно (для чтения научной литературы)
- Опыт работы с ЛИС и электронной медкартой
Условия: